Was ist Alpha-1-Antitrypsinmangel?

Alpha-1-Antitrypsinmangel, allgemein als Alpha-1 bezeichnet, ist eine vererbte genetische Erkrankung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Menschen mit Alpha-1 haben einen niedrigen Spiegel eines Proteins namens AAT, das die Lunge schützt. In Europa und den Vereinigten Staaten sind jeweils etwa 100,000 Menschen von Alpha-1 betroffen.

Alpha-1 kann ein Lungenemphysem (Schädigung der Lungenbläschen), Leberzirrhose (Vernarbung der Leber) und Pannikulitis (eine seltene Hauterkrankung, bei der sich die Haut an manchen Stellen hart, schmerzhaft, rot oder dunkler anfühlen kann) verursachen.

Mit der Zeit wird es schlimmer. Obwohl es keine Heilung für Alpha-1 gibt, kann eine Behandlung einige Symptome lindern. Die meisten Menschen mit Alpha-1 können eine normale Lebenserwartung haben, insbesondere wenn sie nicht rauchen.

Lungensymptome: Die Symptome bei der Lunge ähneln häufig denen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD). Dazu gehören:

  • Chronischer Husten mit Schleim
  • Keuchen
  • Kurzatmigkeit
  • Wiederholte Erkältungen

Lebersymptome:

  • Gelbfärbung der Haut und Augen (Gelbsucht)
  • Ermüden
  • Schwellung des Magens

Manchmal können Menschen eine seltene Hauterkrankung haben, die Pannikulitis. Sie kann wie schmerzhafte, rote Beulen aussehen, die sich am Körper bewegen und platzen und Eiter oder Flüssigkeit abgeben können.

Die Lungen von Menschen mit Alpha-1 können geschädigt werden, weil in ihrem Blut ein Protein namens Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlt. Dieses Protein wird in der Leber gebildet und schützt die Lungen vor Schwellungen, wenn sie Tabakrauch oder anderen Reizstoffen ausgesetzt sind. Ohne diesen Schutz können die Lungen durch das Einatmen von Reizstoffen geschädigt werden.

Die Leber von Menschen mit Alpha-1 kann geschädigt werden, wenn AAT nicht bei einer
regelmäßiger Rhythmus. Es kann sich in der Leber ansammeln und Lebererkrankungen verursachen.

Alpha-1 kommt am häufigsten bei Menschen mit europäischer oder nordamerikanischer Abstammung vor. Aber auch andere Rassen oder ethnische Gruppen können Alpha-1 bekommen. Menschen, deren Eltern einen niedrigen AAT-Proteinspiegel haben, sind eher dazu geneigt, Alpha-1 zu entwickeln.

Wenn jemand Alpha-1 hat, können bestimmte Dinge das Risiko erhöhen, eine Lungenerkrankung zu entwickeln.

  • Rauchen
  • Passivrauchen
  • Emphysem oder Asthma in der Familie
  • Wiederholte Lungeninfektionen
  • Leben oder Arbeiten in staubigen Bereichen

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests, wenn Sie glauben, dass Sie Alpha-1 haben könnten, wenn Sie Symptome haben oder wenn bei Ihnen oder Ihren Familienmitgliedern eine Leber- oder Lungenerkrankung aufgetreten ist. Ihr Arzt kann einen Bluttest durchführen, um den AAT-Proteinspiegel in Ihrem Blut zu überprüfen, und genetische Tests durchführen, um Genmutationen festzustellen.

Zur Überwachung der Lungenfunktion werden regelmäßige Lungenfunktionstests (PFTs) empfohlen. Zur Beurteilung der Lebergesundheit können Leberfunktionstests und bildgebende Untersuchungen erforderlich sein.

Augmentationstherapie:

  • Sie können gespendetes Blut mit normalen Alpha-1-Werten intravenös erhalten, um den Alpha-1-Spiegel im Blut und in der Lunge zu erhöhen und so die Lungenerkrankung zu verlangsamen. Dies gilt vor allem für Menschen mit einem durch Alpha-XNUMX verursachten Lungenemphysem.

Behandlung der Symptome:

  • Bronchodilatatoren und inhalierte Kortikosteroide: werden zur Behandlung von Lungensymptomen und zur Verbesserung der Lungenfunktion verwendet.
  • Sauerstofftherapie: kann bei Personen mit Sauerstoffmangel im Blut notwendig sein.

Änderungen des Lebensstils:

  • Mit dem Rauchen aufhören: Rauchen beschleunigt die Schädigung Ihrer Lunge. Es ist wichtig, weiterhin zu versuchen, mit dem Rauchen aufzuhören, auch wenn Sie in der Vergangenheit keinen Erfolg hatten.
  • Impfungen: Zur Vorbeugung von Lungeninfektionen werden Impfungen gegen Influenza (Grippe) und Pneumokokken (Lungenentzündung) empfohlen.
  • Eine Lungenrehabilitation kann Ihnen helfen, besser zu leben und zu atmen. Es handelt sich um ein überwachtes medizinisches Programm, das Ihnen dabei helfen kann, Kraft aufzubauen, leichter arbeiten oder an gesellschaftlichen Aktivitäten teilnehmen zu können und auch Depressionen und Angstzustände zu lindern.

Behandlung von Lebererkrankungen:

  • Ihr Arzt wird Sie regelmäßig auf Leberprobleme untersuchen. In fortgeschrittenen Fällen kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.

Neue Therapien und Forschung:

  • Als mögliche zukünftige Behandlungsmethoden für Alpha-1 werden Gentherapie und innovative Arzneimitteloptionen erforscht.

Scheuen Sie sich nicht, Ihrem Arzt Fragen zu stellen. Wenn Sie mit Ihrem Arzt sprechen und Alpha-1 verstehen, können Sie die bestmögliche Behandlung erhalten. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen können. Stellen Sie jedoch unbedingt Fragen zu allem, was Sie nicht verstehen.

  • Sollte ich mich auf Alpha-1 testen lassen?
  • Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
  • Welche anderen gesundheitlichen Probleme sollte ich kennen?
  • Kann ich weiterhin arbeiten und Aktivitäten nachgehen, die mir Spaß machen?
  • Wie kann ich mit dem Rauchen aufhören?
  • Wann sollte ich einen Kontrolltermin beim Arzt vereinbaren?
  • Sollten meine Familienmitglieder einen AAT-Bluttest machen?
  • Wie kann ich mit meinen Familienmitgliedern über Alpha-1 sprechen?

Sie können Alpha-1 nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Sie können jedoch Ihr Risiko für eine Leber- oder Lungenerkrankung senken, wenn Sie Alpha-1 haben.

  • Nicht rauchen oder dampfen.
  • Vermeiden Sie Alkohol.
  • Vermeiden Sie alles, was Ihre Lunge reizen kann, wie Chemikalien, Staub und andere Allergene.
  • Holen Sie sich regelmäßige Bewegung.
  • Ernähre dich gesund.

Wo kann ich mehr erfahren?

Die Alpha-1-Stiftung
Die Amerikanische Lungenvereinigung
Alpha-1 Europa Allianz
Europäische Lungenstiftung
Alpha-1-Vereinigung von Australien

Zitate:

  1. Was ist Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Abgerufen am 14. Oktober 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – So funktioniert es (Video). Alpha-1 Foundation. Abgerufen am 14. Oktober 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Cleveland Clinic. Abgerufen am 14. Oktober 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopathologische Bewertung von Pannikulitis. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, Nationalbibliothek für Medizin, National Institutes of Health. Abgerufen am 14. Oktober 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Lungenrehabilitation. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. Abgerufen am 14. Oktober 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Symptome und Ursachen. Pennmedicine.org. Veröffentlicht 2022. Abgerufen am 4. November 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. American Lung Association. Erfahren Sie mehr über Alpha-1-Antitrypsinmangel. Lung.org. Veröffentlicht 2024. Abgerufen am 4. November 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. American Lung Association. Symptome, Ursachen und Risikofaktoren für Alpha-1-Antitrypsinmangel. Lung.org. Veröffentlicht 2024. Abgerufen am 4. November 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Ursachen – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Veröffentlicht am 13. Juli 2023. Abgerufen am 4. November 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Antworten auf 5 häufig gestellte Fragen. Lung.org. Veröffentlicht 2023. Abgerufen am 4. November 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Eine Analyse des Übereinstimmungsgrades zwischen internationalen Leitlinien zum Alpha-1-Antitrypsinmangel. International Journal of COPD. 2019;Band 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Leitlinien zum Alpha1-Antitrypsin-Mangel (AAT): Leitlinienzusammenfassung. Medscape.com. Veröffentlicht am 29. Mai 2024. Abgerufen am 4. November 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf